Publié dans la très prestigieuse revue “ The New England Journal of Medicine”

Olivier De Backer, professeur à la Faculté de médecine, a participé à une recherche internationale dont les résultats viennent d’être publiés dans la très prestigieuse revue médicale “ The New England Journal of Medicine”. Dans cet article, les chercheurs allemands, hollandais, belges, chinois,… identifient des mutations du gène MAGED2 comme étant responsable d’une forme anténatale du syndrome de Bartter. Comme MAGED2 est sur le chromosome X, cette forme de la maladie est transmise par la mère et touche essentiellement les garçons.

Le syndrome de Bartter est un groupe de maladies qui se caractérise par un défaut dans la capacité du rein à réabsorber le sodium. Les personnes atteintes perdent trop de sels et d’eau dans les urines. Sous la forme anténatale, ce syndrome entraine une production excessive de liquide amniotique, une prématurité importante et un risque de mortalité infantile. La forme du syndrome causée par la mutation de MAGED2 présente la particularité de disparaitre spontanément quelques semaines après la naissance. 

C’est en séquençant le chromosome X que les chercheurs ont identifié des mutations dans le gène MAGED2. L’absence de MAGED2 modifie l’expression de transporteurs d’ions dans la membrane de cellules du rein. C’est parce qu’il travaille depuis des années sur les gènes et les protéines MAGE qu’Olivier De Backer a été associé à ce travail international.

Contact : Olivier De Backer - olivier.debacker@unamur.be